ผลงานวิจัยตีพิมพ์ล่าสุด เรื่อง “Clinical experience from Thailand: noninvasive prenatal testing as screening tests for trisomies 21, 18 and 13 in 4,736 pregnancies” ในวารสาร Prenatal Diagnosis ฉบับเดือนมกราคม ปี 2016 งานวิจัยนี้สำเร็จได้ด้วยความร่วมมือของทีมนักวิจัย BGI clinical laboratory, BGI-Shenzhen ประเทศจีน, ทีมนักวิจัยมหาวิทยาลัยโคเปนเฮเกน ประเทศเดนมาร์ก, รศ.นพ.ศักนัน มะโนทัย รศ.นพ. บุญชัย เอื้อไพโรจน์กิจ, รศ.นพ. ธีระพงศ์ เจริญวิทย์ จากโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และทีมนักวิจัยบริษัท กรุงเทพอาร์ไอเอแล็บ จำกัด และบริษัท ไลฟ์ซายน์แล็บ จำกัด
ผลการศึกษาการใช้ NIFTY test เพื่อค้นหามารดาตั้งครรภ์ทารกดาวน์ที่มีความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21, คู่ที่18 และ คู่ที่13 โดยศึกษาจากมารดาตั้งครรภ์ 4,736 ราย เป็นมารดาตั้งครรภ์ในกลุ่มสูงอายุและมีผลตรวจตัวบ่งชี้ในเลือดเป็นบวก 2,840 ราย, อีก 1,889 รายเป็นการตั้งครรภ์ตามปกติ ค่ามัธยฐานอายุมารดาเท่ากับ 35ปี โดยการตรวจ NIPT หรือ NIFTY พบอุบัติการตั้งครรภ์ผิดปกติร้อยละ 1.3 (63 ราย จากกลุ่มที่ศึกษา 4,736 ราย) จำแนกได้เป็นความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 36 ราย, ผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 จำนวน 19 ราย, และความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 13 จำนวน 8 ราย เมื่อได้ตรวจครรภ์โดยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการตั้งครรภ์ผิดปกติจำนวน 52 รายจากทั้งหมด 63 ราย พบว่า มีอยู่ 6 รายที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ คิดเป็นผลบวกลวงร้อยละ 11.5 สามารถทำนายผลบวกได้ถูกต้องว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, คู่ที่ 18, และคู่ที่ 13 ได้ร้อยละ 94.4, 79.0 และ 87.5 ตามลำดับ
ที่มา: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26748603
ลิ้งก์ที่เกี่ยวข้อง NIFTY Thailand
