NIFTY Test คืออะไร
คำว่า NIFTY Test ย่อมาจาก Non-invasive Prenatal Genetic Testing คือการเจาะเลือดคุณแม่ประมาณ 5 ซีซี เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งจะทำให้ทารกเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down’s Syndrome โดยหลักการทำงานของ NIFTY Test คือ การตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในเลือดคุณแม่โดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing โดยจะตรวจพบชิ้นส่วนของ DNA ซึ่งมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มากผิดปกติ
กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome) คืออะไร
กลุ่มอาการดาวน์ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เกิด พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 800 ราย หรือประมาณ 1,000 รายต่อปีในประเทศไทย โดยมีสาหาตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมชุดที่ 21 ชนิดที่พบมากที่สุดเกิดจาการมีโครโมโซมชุดที่ 21 เกินมา 1 แท่ง(Trisomy 21) ทารกดาวน์มีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเกือบทั้งหมด มีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย และประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการ เป็นต้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายปกติได้ เพราะฉะนั้นการตรวจหาทารกดาวน์จึงมีส่วนช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ได้เตรียมวิธีการรับมือได้อย่างทันท่วงที
จุดเด่นของ NIFTY Test
- เป็นการตรวจกรองที่มีประสิทธิภาพสูงมาก
- สามารถตรวจพบทารกดาวน์ชนิด Trisomy 21 ได้ถึงร้อยละ 99 เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการอื่นที่มีใช้ในปัจจุบัน ได้แก่ การตรวจความหนาหนังคอทารก (NT), combined test, triple test และ quadruple test จะตรวจพบทารกดาวน์ได้เพียงร้อยละ 60-85 เท่านั้น
- การตรวจกรองวิธีอื่นให้ผลบวกลวงร้อยละ 5 แต่ NIFTY test มีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำมาก คือน้อยกว่าร้อยละ 0.1 ซึ่งจะช่วยลดความกังวลของคุณแม่และลดจำนวนคุณแม่ซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้มาก
- ในกรณีที่การตรวจ NIFTY test ให้ผลเป็นบวก โอกาสที่ทารกมีโครโมโซมผิดปกติจะมากกว่าร้อยละ 99
- ในกรณีที่การตรวจ NIFTY test ให้ผลเป็นลบ โอกาสที่ทารกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์มีน้อยมาก (น้อยกว่าร้อยละ 1)
- NIFTY test เป็นการตรวจซึ่งไม่เสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น
